家族性載脂蛋白B100缺陷癥的癥狀是什么？家族性載脂蛋白B100缺陷癥怎么治療？

　　患者血漿總膽固醇濃度和LDL-C濃度中等度或中度以上上升，血漿中高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、極低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油與ApoB100正常者相似，一般正常。家族性載脂蛋白B100缺陷癥（FDB）是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gin）所置換（Arg3500→Gln），造成含有這種缺陷ApoB100的LDL與受體結合障礙的一種疾病。FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相似，主要是血漿總膽固醇濃度和LDL膽固醇濃度中等或重度升高。

　　家族性載脂蛋白B100缺陷癥患者多合并動脈粥樣硬化(頸動脈、冠狀動脈、周圍血管動脈)、冠心病、高血壓等并發癥。動脈粥樣硬化導致受累動脈彈性減弱，脆性增加，其管腔逐漸變窄甚至完全閉塞，也可擴張而形成動脈瘤。視受累的動脈和側支循環建立情況的不同，可引起整個循環系統或個別器官的功能紊亂。

　　患者在兒童或青少年時期，血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平已明顯升高，隨年齡的增長，血漿總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇水平會繼續升高。但這種升高的年齡效應存在男女性別差異。患者血漿總膽固醇濃度和LDL-C濃度中等度或中度以上上升，血漿中高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、極低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油與ApoB100正常者相似，一般正常。

　　目前對本病尚無特效的預防辦法，建議應加強防治人員對本病的認識，了解本病的危害和嚴重后果。患有此病的患者要主動接受低脂肪和低碳水化合物飲食治療。及時選用適宜的降血脂藥物堅持治療。患者要定期檢測個人的血脂，使之維持在正常水平，同時積極預防并發癥。

　　本病可表現為血漿總膽固醇濃度和低密度脂蛋白膽固醇的濃度中度或中度以上增高，一般可以通過如下檢查確診：

　　1、實驗室檢查

　　實驗室檢查包括血脂、血糖、糖化血紅蛋白、尿酸和肌酐等血液生化檢查，以及血液常規、尿常規等。LDL-膽固醇水平明顯升高，血漿總膽固醇濃度和LDL-C濃度中等度或中度以上上升。

　　2、頸動脈彩色多普勒血流成像（CDFI）及經顱多普勒超聲（TCD）

　　本項檢查可檢測頸總動脈、頸內動脈硬化或斑塊。

　　3、冠心病評估檢查

　　家族性載脂蛋白B100缺陷癥為冠心病的一個高危因素，因此應同時評估是否患有冠心病。

　　本病患者應注意清淡飲食，避免辛辣刺激食物的攝入。由于本病根據不同的癥狀，有不同情況的飲食要求，因此具體應詢問醫生，針對具體的病癥制定不同的飲食標準，以確保疾病能夠得到更快、更好的康復。

　　三羥三甲基戊二酰-輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑對家族性載脂蛋白B100缺陷癥（FDB）患者具有良好的降脂效果。此外，亦有報道考來烯胺可使FDB者LDL-C濃度降低14％～44％。聯合應用HMG-CoA還原酶抑制和膽酸螯合劑可使FDB患者的血漿LDL-C濃度下降50％以上。由于發現FDB患者體內LDL易被氧化，所以抗氧化劑普羅布考對FDB可能有潛在的治療作用。